Ask about this productRelated genes to: RAB39B antibody
- Gene:
- RAB39B NIH gene
- Name:
- RAB39B, member RAS oncogene family
- Previous symbol:
- MRX72, WSN
- Synonyms:
- -
- Chromosome:
- Xq28
- Locus Type:
- gene with protein product
- Date approved:
- 2001-09-26
- Date modifiied:
- 2017-08-15
Related products to: RAB39B antibody
Related articles to: RAB39B antibody
- Recurrent miscarriage (RM) remains a significant clinical challenge due to insufficient understanding of decidual microenvironment dysfunction and limited effective therapeutic options. Current treatments primarily focus on immunomodulation and hormonal therapy, which often fail to address the underlying decidual communication defects. This study investigates growth arrest-specific gene 1 (GAS1) as a potential therapeutic target for RM by elucidating its role in extracellular vesicle (EV)-mediated decidual communication and developing a novel RNA nanotechnology-based delivery system for targeted uterine treatment. - Source: PubMed
Publication date: 2025/12/20
Li Yuan-XingWei Si-QiZheng Peng-Sheng - Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disorder that may sometimes be caused by deleterious genetic variants. Among them, RAB39B polymorphisms are known as rare causes of early-onset PD associated with intellectual disability (Waisman's syndrome). Here we describe a 45-year-old white male affected by developmental delay, childhood onset intellectual disability, epilepsy, and PD who was treated with subthalamic deep brain stimulation and subcutaneous L-DOPA infusion. Next Generation Sequencing analysis revealed a currently unknown pathogenic hemizygous sequence variant c.463C>T (NM_171998.4) in the RAB39B gene, confirmed also in the proband's mother, affected by late-onset PD. This report expands the number of described RAB39B mutations in individuals with early- and late-onset, X-linked PD. - Source: PubMed
Publication date: 2025/10/10
Del Regno CaterinaErmanis GiovanniLettieri ChristianBernardini AndreaPellitteri GaiaBelgrado EnricoBetto ElenaGigli Gian LuigiDe Monte DavidScanni Marco DomenicoMucchiut MarcoDamante GiuseppeValente MariarosariaJanes Francesco - Genetic factors contribute to the etiology of intellectual disability in 25-50 % of cases. Chromosomal abnormalities, such as microdeletions and microduplications, are the most significant genetic causes. We examined a family where two boys, aged 8 and 7, were diagnosed with mild intellectual disability. Using array-based comparative genomic hybridization, we detected a duplication of Xq28 in both brothers on the X chromosome inherited from a healthy mother with skewed (88 %) X-chromosome inactivation. The size of the rearrangement is 439.6 kilobases (kb). Eight genes are located in this region, including F8, MTCP1, BRCC3, VBP1, RAB39B, CLIC2, FUNDC2, and CMC4. This chromosomal region overlaps with the region of Xq28 duplication syndrome (OMIM 300815), characterized by intellectual disability, behavioral and psychiatric disorders, recurrent infections, atopic diseases, and specific facial features in affected male individuals. Whole-exome sequencing did not reveal pathogenic or likely pathogenic variants associated with neurodevelopmental disorders. These disorders have been previously linked to X-linked recessive single-nucleotide variants in RAB39B (OMIM 300271, 311510) and CLIC2 (OMIM 300886). An assessment of the clinical significance of the identified duplication, using the AutoCNV internet resource and original data, allowed us to classify this variant as pathogenic. This implies that the identified duplication may be the cause of intellectual disability in patients.К настоящему времени известно, что на долю генетических факторов, вносящих вклад в этиоло- гию нарушения интеллектуального развития, приходится от 25 до 50 % случаев. Среди генетических причин наиболее существенную роль играют хромосомные аномалии, в том числе микроделеции и микродупли- кации. Нами обследована семья, в которой у двух мальчиков в возрасте 8 и 7 лет диагностирована легкая интеллектуальная недостаточность. С помощью матричной сравнительной геномной гибридизации у обоих братьев была обнаружена дупликация Xq28. Мать мальчиков является носительницей такой же дупликации с 88 % смещением инактивации Х-хромосомы. Размер перестройки составил 439.6 т. п. н. В данном регионе локализовано восемь генов (F8, MTCP1, BRCC3, VBP1, RAB39B, CLIC2, FUNDC2, CMC4). Рассматриваемый хромо- сомный регион перекрывается с областью синдрома дупликации Xq28 (OMIM 300815), характеризующегося интеллектуальной недостаточностью, поведенческими и психиатрическими нарушениями, рецидивирую- щими инфекциями, атопическими заболеваниями и характерными чертами лица у мужчин. Ранее описаны нарушения интеллектуального развития, обусловленные рецессивными однонуклеотидными вариантами в генах RAB39B (OMIM 300271, OMIM 311510) и CLIC2 (OMIM 300886). Полноэкзомное секвенирование не выяви- ло дополнительных патогенных и потенциально патогенных вариантов, ассоциированных с нарушениями интеллектуального развития. Оценка клинической значимости обнаруженной дупликации с помощью ин- тернет-ресурса AutoCNV и собственных данных позволила классифицировать этот вариант как патогенный, что предполагает, что он может быть причиной интеллектуальной недостаточности у пациентов. - Source: PubMed
Kopytova A ETolmacheva E NEmelina D AGlotov O SMiroshnikova V VUsenko T SVasilyeva O YuMakarov I VLobanov A DMazo G EPchelina S NLebedev I N - [This corrects the article DOI: 10.3389/fneur.2024.1404492.]. - Source: PubMed
Publication date: 2025/08/21
Yuan YanpengWang YangyangLiu MingleiLuo HaiyangLiu XiaojingLi LanjunMao ChengyuanYang TingLi ShuoZhang XiaoyunGao YuanXu YumingYang Jing
- Source: PubMed